多发性骨骺发育不良 C1838429
一种影响长骨生长板的遗传性骨骼疾病，导致关节疼痛、僵硬和身材矮小。采用支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状较轻，可能不会对日常生活产生显著影响。
用药频率: 各阶段均常见
关节痛
(肌肉骨骼)关节僵硬
(肌肉骨骼)步态异常
(肌肉骨骼)关节活动度受限
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科监测
定期进行骨科、内分泌和发育评估，以监测骨骼生长并主动预防并发症。
饮食咨询和体力活动计划
保守治疗和生活方式调整可能足够。需监测症状。
关节活动度训练计划
系统化物理治疗，专注于维持关节活动范围、加强支撑肌肉力量及预防关节挛缩。
其他治疗方案
低冲击运动计划
定期参与游泳、骑自行车或其他关节友好的活动，以保持健康而不造成关节过度负荷。
生活方式疼痛和炎症管理
使用适当的镇痛药和抗炎药物进行关节疼痛和炎症的药物治疗。
药物治疗矫正性骨科手术
对于严重的骨骼畸形、关节对线不良或功能受限，且保守治疗无效者，需进行外科干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是多发性骨骺发育不良 2 C1838429？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Houghton KM, Price JS, Blackwood SE. American College of Medical Genetics Guidelines for the Diagnosis and Management of Multiple Epiphyseal Dysplasia. Genet Med. 2022.
Unger S, Bonafé L, Tinschert S. Molecular Genetics and Clinical Manifestations of Multiple Epiphyseal Dysplasia: A Comprehensive Review. Orthop Rev. 2020.
Kim MJ, Nishimura G, Miyazaki O. Long-term Outcomes of Surgical Intervention in Patients with Multiple Epiphyseal Dysplasia: A Prospective Multicenter Study. J Pediatr Orthop. 2021.
Lachman RS, Krakow D, Cohn DH. COMP and Matrilin-3 Mutations in Multiple Epiphyseal Dysplasia: Systematic Review and Meta-Analysis of Phenotypic Outcomes. Hum Mutat. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策