多发性骨骺发育异常 6 C2675767
一种影响骨骺的遗传性骨骼发育障碍，导致关节疼痛、早期关节炎和肢体短缩。支持性治疗有助于改善。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛
(肌肉骨骼系统)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
关节活动受限
(肌肉骨骼系统)早发性骨关节炎
(肌肉骨骼系统)步态异常
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。需监测症状。
适应性物理治疗项目
专门设计的物理治疗，旨在维持多发性骨骺发育不良患者的关节功能、增强肌肉力量并改善整体活动能力。
关节保护技术与辅助器具
学习正确的身体力学、使用支具或拐杖等辅助器具，并调整活动方式以减轻关节压力、防止进一步损伤。
其他治疗方案
抗炎镇痛药物
使用NSAIDs或其他镇痛药进行药物治疗，以控制关节相关的疼痛和炎症。
药物治疗关节置换手术
对于累及髋关节或膝关节等负重关节的重度骨关节炎，可考虑进行全关节置换。
外科手术多学科生长发育追踪
由骨科、遗传科和儿科专家进行定期监测，以追踪生长发育模式并规划及时干预措施。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是多发性骨骺发育不良 6型 C2675767？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Unger S, Superti-Furga A. Genetic basis and clinical features of multiple epiphyseal dysplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020.
Mkitie V, Törnroth T, Mäyrä NJ. Long-term outcomes of surgical intervention in multiple epiphyseal dysplasia patients. J Orthop Res. 2021.
Bachour M, Verrecchia F, Moshous C. Molecular diagnosis and genetic counseling in multiple epiphyseal dysplasia. Hum Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策