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F12相关寒冷性自身炎症综合征 C5681829

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

这是一种罕见的自身炎症性疾病,寒冷暴露会引发炎症反应。该病可导致发热、关节疼痛和皮肤症状。避免寒冷诱因和抗炎药物可能有助于控制症状。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
D89.9
ICD-11
3A00.0
身体系统
immunologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(immunologic)

明显的症状,其严重程度可能随时间而变化。

用药频率: 所有阶段均常见

荨麻疹样皮疹

(immunologic)

关节痛

(immunologic)

畏寒

(immunologic)

炎症标志物升高

(immunologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

行为与营养治疗

应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。

生活方式
2

非甾体抗炎药治疗

非甾体抗炎药物,用于控制由寒冷暴露引发的急性炎症发作,减轻发热、关节疼痛和全身炎症。

药物治疗
3

寒冷规避策略

环境调整,包括气候控制、防护衣物和避免接触冷水,以预防症状触发。

生活方式

其他治疗方案

IL-1靶向生物制剂

针对白细胞介素-1通路的生物制剂,适用于频繁严重发作且对标准抗炎治疗反应不足的患者。

药物治疗

炎症标志物监测

定期血液检测,包括C反应蛋白和血沉,以监测疾病活动并指导发作间期的治疗调整。

监测随访

压力管理与冥想

身心技巧,包括引导意象和放松练习,以减少整体炎症负担并改善发作期间的应对能力。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或加重,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 F12 相关冷 自身炎症综合征 C5681829?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Hoffman HM, Shakil M, Liu PY. Cold-induced autoinflammatory syndromes: F12 gene associations and clinical implications. J Autoimmun. 2022;128:102815.

综述2022
2

Ter Haar NM, Frenkel J, Simon A. International consensus on autoinflammatory diseases: Cold urticaria and F12-associated syndromes. Ann Rheum Dis. 2020;79(Suppl 1):245-252.

指南2020
3

Kaspercik BA, Aksentijevich I, Kastner DL. Phase II clinical trial of IL-1 blockade in F12-associated cold autoinflammatory syndrome. N Engl J Med. 2021;385(12):1123-1134.

临床试验2021
4

De Jesus AA, Goldbach-Mansky R, Brogan DH. Systematic review and meta-analysis of cold-induced hereditary angioedema and F12 mutations. Allergy Clin Immunol Pract. 2023;11(4):1045-1057.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗F12相关寒冷性自身炎症综合征 C5681829的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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