面肩肱型肌营养不良症 2 C1834671
一种导致面部、肩部和手臂出现进行性肌无力的遗传性肌肉疾病。严重程度因患者而异。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸功能不全
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
面部及肩胛带肌肉进行性无力
(肌肉骨骼)翼状肩胛
(肌肉骨骼)足下垂
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个性化运动方案
在监督下进行物理治疗，重点是温和的强化训练、灵活性训练和有氧训练，以维持肌肉功能并防止挛缩。运动处方应根据残留肌肉力量进行调整。
联合用药方案配合定期评估
建议积极治疗，并定期在医疗保健提供者的指导下进行监测。
其他治疗方案
骨骼畸形的外科矫正
当挛缩变得受限时，骨科干预措施包括脊柱侧弯手术、肌腱松解术和稳定手术，以改善功能和生活质量。
外科手术皮质类固醇治疗
有限使用类固醇可能通过减轻炎症并可能减缓肌肉分解，为部分患者带来适度获益，但其证据不如其他肌肉营养不良症充分。
药物治疗水疗与水中运动疗法
在温水池中进行的水中运动在提供阻力的同时减少重力负荷，使显著无力的患者能够改善关节活动度和进行力量训练。
补充疗法呼吸监测与支持
定期进行肺功能检测和夜间血氧测定以发现进行性呼吸肌无力，必要时启动无创通气。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是面肩肱型肌营养不良症 2 C1834671？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗面肩肱型肌营养不良症 2 C1834671的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策