面肩肱型肌营养不良症 3型 双基因遗传 C5561959
一种罕见的肌营养不良症，影响面部和肩部肌肉。症状和严重程度因人而异。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
面部无力
(肌肉骨骼系统)上肢无力
(肌肉骨骼系统)肩胛翼状突出
(肌肉骨骼系统)髋部带状肌群无力
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合康复计划
多学科物理治疗，针对双基因FSHD中肌肉无力、疲劳和潜在挛缩之间的复杂相互作用。包括力量训练、拉伸和能量保存技术。
其他治疗方案
以DMD为靶点的治疗药物
新型药理学方法的研究，包括在肌肉营养不良临床试验中研究的肌抑素抑制剂和其他肌肉增强药物。
药物治疗心理支持与辅导
心理健康支持，处理抑郁、焦虑和适应进行性残疾。包括应对策略、家庭咨询和同伴支持联系。
心理治疗辅助器具配置和居家改造
提供适当的行动辅助器具、矫形器和居家无障碍改造，最大限度提高疾病进展过程中的独立性和安全性。
生活方式心脏监测计划
鉴于肌肉营养不良患者可能出现心脏受累，进行定期心脏监测，包括超声心动图和心电图，监测频率根据个人风险确定。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议进行及时的医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是面肩肱型肌营养不良症 3 双基因型 C5561959？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策