由5q22.2微缺失引起的家族性腺瘤性息肉病 C5548205
一种染色体缺失，导致多个结肠息肉，类似于家族性腺瘤性息肉病(FAP)。携带此缺失的个体需要定期筛查，通常需要手术切除结肠以预防癌症。
关键信息一览
- ICD-10
- D13.91
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胃肠道穿孔
粪便中的黏液
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
腹痛
(胃肠)恶心
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于微缺失综合征的选择性结肠切除术时机
5q22.2微缺失FAP变异型需要个体化手术计划，需考虑潜在的发育共病及相关异常。遗传学与外科之间的协作至关重要。
胃肠道疾病管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
微缺失表型的多系统监测
除标准FAP监测外，还需监测可能伴随5q22.2微缺失的相关特征，包括发育迟缓、癫痫发作和结构性脑异常。
其他治疗方案
阿司匹林化学预防
低剂量阿司匹林提供NSAID类化学预防，副作用可控，适合该通常较年轻的微缺失相关FAP患者人群长期使用。
药物治疗神经发育支持服务
整合心理和发育支持，解决认知特征、学校便利设施以及对复杂遗传病和多医疗需求家庭的适应问题。
心理治疗小肠监测胶囊内镜
视频胶囊内镜可评估标准上消化道内镜无法到达的小肠息肉。对于小肠息肉累及范围广泛的FAP变异型非常重要。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 5q22.2 微缺失引起的家族性腺瘤性息肉病（C5548205）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗由5q22.2微缺失引起的家族性腺瘤性息肉病 C5548205的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策