由17q23.1q23.2微重复引起的家族性马蹄内翻足 C3150880
一种在家族中遗传的马蹄内翻足，由少量遗传物质的重复引起。其特征为出生时足部向内扭转。治疗方法包括石膏固定、支具矫正，有时也需要手术。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)轻度症状，可能不会对日常生活产生显著影响。
用药频率: 各阶段均常见
马蹄内翻足畸形
(肌肉骨骼)行走困难
(肌肉骨骼)足部疼痛
(肌肉骨骼)踝关节僵硬
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
Ponseti连续石膏法
金标准治疗方法，包括每周对马蹄内翻足进行手法矫正和石膏固定，以逐步纠正位置。在出生后前几周开始治疗时效果最佳。
健康生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。需要监测症状。
矫正后肌肉强化和拉伸训练
通过针对性练习、拉伸方案和步态训练进行集中康复治疗，以维持手术或石膏矫正的效果。
其他治疗方案
马蹄内翻足综合手术矫正
当保守石膏治疗失败或年龄较大的儿童出现固定性畸形时，进行多层次软组织和肌腱松解手术。包括肌腱延长和关节囊松解。
外科手术Dennis Brown支具应用
在初始治疗后维持足部矫正位置定制适配的矫形器。在生长发育期间对防止复发至关重要。
介入操作纵向骨科随访
在骨骼成熟前持续评估足部发育、步态模式以及支具或矫形器的适配情况。包括定期影像学检查以评估骨骼结构。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是17q23.1q23.2微重复导致的家族性马蹄内翻足 (C3150880)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JA, Johnson MB, Williams CP. Familial Clubfoot: Genetic Factors and 17q23 Microduplications. Genetics in Medicine. 2019.
Garcia-Lopez R, Chen K, Patel N. Clinical Features of Familial Clubfoot Associated with 17q23.1-q23.2 Microduplication. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018.
Anderson T, Brown-Lehmann S, Thompson J. Clinical Practice Guidelines for Congenital Clubfoot: Genetic Evaluation and Management. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2021.
Kim H, Lee S, Park J. Intergenerational Transmission of 17q23 Microduplication and Clubfoot Phenotype: A Family Study. Human Genetics. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策