家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 2 C1863727
一种遗传性免疫疾病，免疫细胞攻击健康组织。主要影响儿童，并使用免疫抑制剂治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
症状可能较为严重，需要紧急医疗救治。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
高热
神经系统恶化
肝脾肿大
(肝胆系统)血清铁蛋白升高
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
HLH-94/2004方案化疗
基于HLH治疗方案的依托泊苷化疗方案，用于抑制高炎症状态和控制噬血细胞活性。
择期手术，术前术后护理
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
免疫调节治疗
大剂量皮质类固醇治疗（通常为地塞米松），可联合或不联合环孢素A，以实现噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的快速疾病控制。
其他治疗方案
异基因造血干细胞移植
根治性治疗方法，包括化疗预处理后从匹配供体输注干细胞，以恢复正常的免疫功能。
介入操作抗胸腺细胞球蛋白治疗
用于难治性或复发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的ATG治疗，通过深度免疫抑制控制高炎症过程。
药物治疗心理社会支持服务
为患者及其家属应对危重疾病诊断、治疗副作用和可能进行的移植过程的压力提供全面的心理支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2 C1863727？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Henter JI, Horne AC, Aricó M, et al. HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2021.
Clement N, Rivera J, Nichols KE. Molecular basis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2. J Clin Immunol. 2019.
Trottestam H, Horne A, Aricó M, et al. Chemoimmunotherapy for hemophagocytic lymphohistiocytosis: long-term results of the HLH-94 treatment protocol. Blood. 2018.
Zhang K, Sun L, Wang Q, Chen J. Perforin defects and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: a systematic review. Blood Rev. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策