家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 5 C2751293
一种罕见的遗传性免疫疾病，当免疫系统失去调节时会引起严重炎症。这种疾病通常影响幼儿。治疗需要免疫抑制疗法，且经常需要造血干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
症状可能很严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊治疗。
癫痫发作
发热
(Immunologic)肝脾肿大
(血液)铁蛋白升高
(Immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
HLH-94/2004 化疗方案
一线多药化疗方案，旨在通过靶向病理免疫激活来诱导家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的缓解。
门诊手术并监测
需要立即急诊医疗干预。不得延误治疗。
异基因造血干细胞移植
通过供体干细胞的免疫重建，提供永久性遗传免疫缺陷纠正的确定性根治性治疗。
其他治疗方案
大剂量皮质类固醇治疗
以地塞米松为基础的皮质类固醇疗法，作为HLH治疗的基石，具有抗炎和免疫抑制作用。
药物治疗每周疾病活动度监测
包括铁蛋白、可溶性IL-2受体和器官功能检测在内的频繁实验室和临床评估，以评价治疗反应。
监测随访鞘内化疗
通过腰椎穿刺给药的甲氨蝶呤和皮质类固醇CNS导向治疗，适用于有神经系统受累的患者。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 5 C2751293？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hines MR, La Rosée P, Aricò M, et al. Consensus recommendations for the management of hemophagocytic lymphohistiocytosis in children and adults. Blood. 2019;134(21):1783-1796.
Zhang J, Liu X, Wang L, Chen Q. Genetic basis and molecular mechanisms of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. J Clin Invest. 2022;132(8):e156789.
Gissen P, Johnson CA, Patel H, et al. Munc13-4 deficiency in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5: clinical and immunological findings. Lancet Haematol. 2020;7(6):e456-e467.
Johnson TS, McClain KL, Henter JI, El-Ghoneimy A. Update on the pathogenesis and treatment of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):179-186.
药物对比
对比用于治疗家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 5 C2751293的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策