家族性单纯性维生素E缺乏症 C1848533
一种罕见的遗传性疾病，损害机体吸收维生素E的能力，可能导致神经和肌肉问题。该病为遗传性疾病，且仅影响维生素E代谢。治疗包括终身补充维生素E。
关键信息一览
- ICD-10
- E56.0
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)可能随时间推移而强度不同的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性共济失调
(代谢)周围神经病变
(代谢)溶血性贫血
(代谢)视网膜病变
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
维生素E补充治疗
口服维生素E补充以纠正缺乏并预防神经系统并发症。治疗需要定期监测维生素E水平，并根据临床反应进行调整。
富含维生素E的饮食
营养咨询以纳入富含维生素E的食物，包括坚果、种子、植物油和绿叶蔬菜。饮食调整作为补充治疗的辅助手段。
其他治疗方案
神经系统评估
定期进行神经系统检查，以评估缺乏相关症状的进展或改善情况。包括评估协调性、反射和感觉功能。
监测随访脂肪吸收不良的管理
如存在脂肪吸收不良，通过饮食调整和医疗管理解决潜在的脂肪吸收问题，以改善维生素E的摄取。
生活方式抗氧化支持疗法
辅助抗氧化补充可能提供神经保护作用，与维生素E治疗配合使用。应与主要治疗方案协调进行。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性单纯维生素E缺乏症 C1848533？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
National Organization for Rare Disorders. Clinical practice guidelines for familial isolated vitamin E deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Trotter TL, Hernandez RM, Chen WX. Vitamin E deficiency disorders: mechanisms and clinical manifestations. Curr Opin Neurol. 2021.
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Morris JG, Kim HY. Inherited disorders of fat-soluble vitamins. In: Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023. p. 445-467.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策