家族性青少年高尿酸血症肾病2型 C2751310
一种遗传性肾脏疾病，尿酸升高，开始于青春期。早期治疗有助于减缓肾脏损害和控制痛风症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
排尿改变或水肿
(肾脏)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
高尿酸血症
(肾脏)痛风
(肾脏)蛋白尿
(肾脏)肾衰竭
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
促尿酸排泄治疗
增强肾脏尿酸排泄的药物，针对本病特征性的转运缺陷。这一方法不同于抑制尿酸生成的疗法，可单独使用或联合用药。
肾脏疾病管理
建议进行积极治疗，并在医疗保健提供者的指导下定期进行监测。
肾脏超声筛查
定期影像学检查，检测与高尿酸血症肾病相关的髓质肾钙质沉着症或肾囊肿。早期结构改变可能先于功能下降出现，并指导治疗加强。
其他治疗方案
碱性饮食补充
通过饮食方法和补充剂碱化尿液，提高尿酸溶解度，减少尿酸结晶在肾小管中的沉积。这是对药物治疗尿酸管理的补充。
饮食疗法非布司他黄嘌呤氧化酶抑制治疗
选择性黄嘌呤氧化酶抑制剂，特别适用于不能耐受别嘌醇的患者。这提供了一种减少尿酸生成的替代机制。
药物治疗高液体摄入方案
每天至少3升的积极补液策略，以维持稀释尿液并防止尿酸结晶在集合系统中的形成。鉴于固有的肾脏浓缩功能缺陷，这一点尤为重要。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性青少年高尿酸血症性肾病2型 (C2751310)？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策