家族性X连锁低磷血症性维生素D抵抗性佝偻病 C0733682
一种遗传性疾病，会导致肾脏浪费磷酸盐，导致骨骼脆弱和弯曲。通常出现在儿童时期，并通过磷酸盐补充剂和活性维生素D进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
佝偻病
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
骨痛
(代谢)生长迟缓
(代谢)牙齿异常
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
活性维生素D补充（骨化三醇）
骨化三醇或其他活性维生素D代谢物对于纠正X连锁低磷血症性佝偻病中受损的维生素D代谢至关重要。该治疗有助于改善肠道钙吸收，并在磷酸盐补充的同时支持正常骨矿化。
饮食咨询与体力活动计划
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
磷酸盐补充
口服磷酸盐对于纠正低磷血症、促进受影响患者的正常骨骼生长和矿化是必要的。全天分次给药至关重要，因为磷酸盐在血流中的半衰期较短。
其他治疗方案
高磷酸盐饮食
强调天然磷酸盐来源（包括乳制品、肉类、鱼和豆类）的饮食可补充药物治疗。策略性的饮食选择有助于在两次给药之间维持磷酸盐水平。
饮食疗法生长激素治疗
对于在标准磷酸盐和维生素D治疗后仍有显著生长迟缓的患者，可考虑使用重组生长激素。生长激素可以改善肾脏对磷酸盐的重吸收并提高线性生长速度。
介入操作生化与影像学监测
定期评估血清磷酸盐、钙、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素和25-羟基维生素D水平，以指导治疗调整。腕部和膝部的影像学评估可监测佝偻病愈合和畸形进展。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性X连锁低磷血症性维生素D抵抗性佝偻病 C0733682？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoffman RM, Carpenter TO, Ward LM, et al. Clinical practice guidelines for X-linked hypophosphatemia. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Rothenburger JB, Econs MJ, Uc ZY. Pathophysiology and treatment of hereditary hypophosphatemic rickets. Bone. 2020.
Whyte MP, Carpenter TO, Goddefroy N, et al. Efficacy and safety of burosumab in children with X-linked hypophosphatemia. N Engl J Med. 2019.
Linglart A, Fradin M, Argente J, et al. Treatment outcomes in X-linked hypophosphatemia: a meta-analysis. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021.
药物对比
对比用于治疗家族性X连锁低磷血症性维生素D抵抗性佝偻病 C0733682的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策