Feingold 综合征 1 型 C4551774
一种遗传综合征，可导致头颅过小、手指和脚趾异常，有时还会出现消化问题。该病与MYCN基因突变有关，主要采取对症治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合发育跟踪
持续监测生长参数、发育进展和器官系统受累情况。定期进行心脏评估和听力检查，因为某些特征可能与VACTERL关联重叠。
运动处方和体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
胃肠及喂养管理
管理喂养困难、是否存在食管闭锁及营养支持。与胃肠病学和营养师合作以实现最佳热量摄入和生长发育。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型费恩戈尔德综合征 (Feingold Syndrome Type 1 C4551774)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Mancini GM, van de Wiel GJ. Feingold syndrome: clinical and molecular overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
European Consortium for Rare Disease Management. Guidelines for Diagnosis and Care of Feingold Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Blixt A, Nordenskjöld M. MYCN mutations in Feingold syndrome type 1: pathogenesis and clinical implications. Clin Genet. 2019.
Taurines R, Grassl E. Neurological manifestations in Feingold syndrome: a clinical series. J Pediatr Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策