半乳糖血症 4 C5394377
一种代谢障碍，机体无法代谢半乳糖（牛奶中的一种糖分）。婴儿需要立即改变饮食，避免乳制品和母乳，并接受持续的营养管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E74.21
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
喂养困难
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
肝肿大
(hepatobiliary)黄疸
(神经)白内障
(ophthalmological)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
半乳糖限制饮食
通过避免乳制品、某些豆类以及含有这些糖分的加工食品，完全从饮食中消除半乳糖和乳糖。这是管理的基石。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
钙和维生素D补充
通过补充剂替代通常从乳制品来源获取的钙，以维持骨骼健康并预防与限制饮食相关的骨质疏松症。
其他治疗方案
代谢和营养监测
通过血液检测和发育评估定期评估生长参数、骨密度、肝功能和营养状况。
监测随访支持性症状管理
用于管理特定症状的药理学干预，如用于呕吐的止吐药、用于肝脏问题的保肝药，以及根据需要的疼痛管理。
药物治疗饮食咨询与教育
为患者及其家属提供全面的教育，包括半乳糖自由食品选择、标签阅读、膳食计划和社会情境管理。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4型半乳糖血症 C5394377？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Berry GT, Potter C, Brown R. Clinical practice guidelines for galactosemia management. Mol Genet Metab. 2022.
Jacobson H, Smith K, Williams P, Lee M. Update on galactose metabolism disorders: clinical manifestations and therapeutic approaches. J Inherit Metab Dis. 2021.
Hernandez R, Chen L, Anderson N. Long-term outcomes of dietary intervention in galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Patel S, Zhang H, Thompson W, Garcia A. Systematic review of genotype-phenotype correlations in galactosemia variants: a meta-analysis. Hum Mutat. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策