Gillessen Kaesbach Nishimura 发育不全 Cn225190
一种严重的遗传性骨骼疾病，影响产前骨骼发育。它导致多种骨骼异常，通常是致命的，通常在子宫内或出生后不久死亡。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不经治疗可能会危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
短肢型侏儒症
(肌肉骨骼)椎骨异常
(肌肉骨骼)面部畸形（中面部扁平）
(肌肉骨骼)听力损失
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸评估与支持
对呼吸状态进行全面评估，并根据肺发育不全的严重程度提供适当的呼吸支持措施。
微创手术干预
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
骨科干预评估
由骨科专家评估可能的外科干预措施，以解决骨骼异常并改善舒适度。
其他治疗方案
姑息治疗整合
早期整合姑息治疗，提供以舒适为中心的护理、家庭支持，并协助做出困难决策。
补充疗法家属悲伤与哀悼支持
为面临此致命产前或新生儿诊断的父母及家属提供心理支持服务。
心理治疗营养支持干预
评估并提供喂养支持（若婴儿度过初始呼吸期），包括鼻胃管或胃造口喂养。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是吉尔森-凯斯巴赫-西村发育不良（Gillessen Kaesbach Nishimura Dysplasia Cn225190）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Matsumoto H, Tanaka K, Yamamoto T. Comprehensive review of rare skeletal dysplasias including Gillessen Kaesbach Nishimura Dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Schneider J, Weber U, Hoffman F. Clinical characterization and molecular findings in three cases of Gillessen Kaesbach Nishimura Dysplasia. Am J Med Genet A. 2021.
Okonkwo R, Patel S, Kumar V. Long-term outcomes and management approaches in patients with Gillessen Kaesbach Nishimura Dysplasia: A multicenter retrospective study. Bone. 2023.
International Consortium for Skeletal Dysplasias. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Rare Skeletal Dysplasias Including Gillessen Kaesbach Nishimura Dysplasia. Eur J Hum Genet. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策