Gillessen-Kaesbach-Nishimura综合征 C1849762
一种罕见的遗传综合征，可导致多种先天性异常。该疾病由基因突变引起，通常为致命性，大多数受累个体在婴儿期即死亡。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
骨骼发育不良（身材矮小）
(肌肉骨骼系统)发育迟缓
(肌肉骨骼系统)颅面部异常（如腭裂）
(肌肉骨骼系统)先天性心脏缺陷
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入手术方案
治疗可能需要专科护理、住院治疗或在医疗监督下进行长期管理。
遗传咨询
为受影响的家庭提供全面的遗传咨询，帮助其了解遗传模式、复发风险和生育计划选择。包括帮助应对致命诊断的心理支持。
姑息治疗与支持护理
多学科支持护理，专注于舒适措施、症状管理和生活质量。根据需要提供疼痛管理、呼吸支持和营养援助。
其他治疗方案
症状管理
对特定症状（如癫痫发作、疼痛或呼吸困难）进行药物治疗。治疗方案根据综合征的具体表现个体化制定。
药物治疗营养支持
专业营养干预措施，包括在口服摄入不足时可能需要进行管饲。监测生长发育和代谢需求。
饮食疗法家庭支持服务
为家庭提供哀伤支持和咨询服务。包括暂息照护选择和罕见遗传病支持团体联系方式。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是吉勒森-凯斯巴赫-西村综合征（Gillessen Kaesbach Nishimura Syndrome C1849762）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Müller A, Schmidt K, Weber N. Advances in understanding Gillessen Kaesbach Nishimura syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Tanaka Y, Anderson LV, García M. Clinical management guidelines for rare genetic syndromes. Eur J Med Genet. 2021.
Johnson RP, Lee CH, Brown K. Phenotypic characterization and molecular basis of Gillessen Kaesbach Nishimura syndrome: a case series. Hum Genet. 2020.
Patel S, Fernández RM, Kim J. Systematic review of genetic syndromes with skeletal abnormalities: meta-analysis of Gillessen Kaesbach Nishimura syndrome. Clin Genet. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策