葡萄糖-6-磷酸转运缺陷 C0268146
一种影响葡萄糖在体内转运和处理的代谢性疾病。可能导致低血糖、肝脏肿大和生长发育迟缓。治疗重点是少量多次喂食和特殊饮食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
空腹低血糖
中性粒细胞减少症
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肝肿大
(代谢)炎症性肠病
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
少食多餐及复合碳水化合物饮食
通过少食多餐摄入富含复合碳水化合物的食物，并使用生玉米淀粉提供持续葡萄糖释放，维持血糖持续供应。婴儿期可能需要鼻胃管或胃造口喂养。
联合用药方案并定期评估
建议积极治疗并由医疗服务提供者定期监测。
尿酸管理
别嘌醇治疗用于预防高尿酸血症并降低尿酸盐肾病和痛风风险，这些是G6PT缺乏症患者因嘌呤代谢受损而常见的并发症。
其他治疗方案
代谢及生化监测
定期监测血糖、乳糖、三酰甘油、尿酸及肝功能，以评估疾病控制情况及早期发现包括肝腺瘤在内的并发症。
监测随访避免禁食方案
严格避免超过推荐时间间隔的禁食，并采取夜间喂养策略或持续血糖监测，以预防危及生命的低血糖症。
生活方式肝脏影像学监测
定期进行肝脏超声或MRI检查，以监测肝腺瘤、肝细胞癌风险以及G6PT缺乏症常见的肝肿大进展。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 6-磷酸葡萄糖转运缺陷 C0268146？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策