Glut1缺陷综合征 1 型 常染色体隐性遗传 C3149117
一种遗传性的Glut1缺陷类型，其大脑无法获得足够的葡萄糖来提供能量。症状包括癫痫发作、智力障碍和运动障碍。生酮饮食仍然是主要的治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肌张力障碍
(neurologic)小头畸形
(neurologic)认知受损
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
严格生酮饮食实施方案
实施医学监督下的生酮饮食，以绕过有缺陷的葡萄糖转运蛋白，通过酮体代谢提供替代性脑能量底物。
药物治疗和临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
癫痫发作管理方案
根据癫痫发作类型选择个体化抗惊厥治疗，并避免使用可能干扰残余葡萄糖转运功能的药物。
其他治疗方案
诊断性腰椎穿刺
脑脊液分析，通过显示脑脊液中葡萄糖浓度相对于血糖水平降低来确认诊断。
介入操作发育治疗方案
早期干预的物理治疗和作业治疗服务，以最大限度地促进运动发育，并处理这种常染色体隐性形式中常见的肌张力低下。
物理治疗营养补充剂支持
辅助补充剂，包括omega-3脂肪酸、辅酶Q10和其他线粒体支持营养素，以优化神经元功能，配合主要治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型常染色体隐性遗传性葡萄糖转运蛋白 1 缺乏症 (Glut1 Deficiency Syndrome 1 Autosomal Recessive C3149117)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策