谷胱甘肽合成酶缺乏症伴5-氧脯氨酸尿症 C0398746
一种代谢性疾病，机体无法产生足够的谷胱甘肽（一种重要的抗氧化剂）。可导致严重的代谢性酸中毒、神经系统问题以及感染易感性增加。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
复发性细菌感染
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
溶血性贫血
(代谢)共济失调
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
N-乙酰半胱氨酸补充治疗
N-乙酰半胱氨酸作为谷胱甘肽前体，可帮助补充耗尽的谷胱甘肽储存并减少5-氧脯氨酸积聚。这种口服补充剂支持谷胱甘肽合成酶缺乏症中受损的抗氧化防御机制。
综合药物治疗方案配合定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
碳酸氢钠治疗代谢性酸中毒
由于5-氧脯氨酸积聚，谷胱甘肽合成酶缺乏症患者常见慢性代谢性酸中毒。碳酸氢钠补充有助于维持正常血液pH值，并预防慢性酸中毒引起的骨骼脱矿等并发症。
其他治疗方案
富含抗氧化剂的饮食
强调摄入富含抗氧化剂食物的饮食，包括新鲜水果、蔬菜和维生素E来源，有助于减轻氧化应激。含有天然谷胱甘肽前体的食物（如含硫蔬菜）可能提供额外益处。
饮食疗法定期代谢和生化监测
定期监测5-氧脯氨酸水平、酸碱平衡、肝功能和生长参数至关重要。定期评估可实现治疗调整和并发症早期发现。
监测随访避免氧化因素
避免接触环境氧化剂和氧化性药物可降低谷胱甘肽需求，防止代谢代偿失调。这包括尽量减少接触空气污染物和某些化学物质，并与医疗保健提供者讨论用药安全。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是谷胱甘肽合成酶缺乏症伴5-氧代脯氨酸尿症 (C0398746)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策