谷胱甘肽合成酶缺乏症不伴5-氧脯氨酸尿症 C1856399
一种代谢障碍，会损害身体产生重要抗氧化剂的能力。严重程度因人而异，治疗可能包括饮食调整和补充剂。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
代谢性酸中毒
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
溶血性贫血
(血液系统)反复感染
(神经系统)发育迟缓
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗氧化剂补充治疗
补充抗氧化剂（如维生素E和N-乙酰半胱氨酸）有助于补偿谷胱甘肽水平的降低，并保护细胞免受氧化损伤。
生活方式改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
含硫氨基酸补充治疗
当内源性合成受损时，补充半胱氨酸和蛋氨酸前体可能有助于支持谷胱甘肽的合成途径。
其他治疗方案
代谢和氧化应激标志物
定期监测抗氧化状态、氧化应激生物标志物和代谢参数有助于评估疾病控制和治疗效果。
监测随访减少氧化应激的策略
改变生活方式，尽量减少接触可能诱发代谢应激的环境氧化剂和感染，包括戒烟和避免污染环境。
生活方式代谢筛查和遗传咨询
全面的代谢评估和基因检测以确认诊断、评估严重程度，并为家庭提供有关遗传模式的适当咨询。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无5-氧脯氨酸尿症的谷胱甘肽合成酶缺乏症 C1856399？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Anderson ME, Johansson KG, Handa R. Biochemical markers and monitoring strategies in glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria. Clin Biochem Rev. 2022;43(2):89-102.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策