甘油激酶缺乏症（青少年型）C5681029
一种影响身体处理甘油方式的代谢性疾病，可能导致血甘油水平升高。治疗重点在于饮食调理和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
高甘油血症
(代谢)尿甘油
(代谢)运动不耐受
(神经)运动障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低甘油饮食管理
实施结构化的低甘油饮食，限制甘油及含甘油化合物的来源，同时确保从适当的替代品中获得足够的热量摄入。
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
少食多餐方案
规律进餐时间，摄入复合碳水化合物和蛋白质，以维持血糖水平稳定，预防全天低血糖发作。
其他治疗方案
代谢实验室监测
定期血液检测以监测甘油水平、肝功能和代谢指标，并根据结果调整饮食管理方案。
监测随访遗传咨询服务
为患者及其家属提供全面的遗传咨询，以了解遗传模式、家庭计划选择和疾病管理策略。
心理治疗疾病管理计划
制定患病日方案，在患病期间增加葡萄糖补充并加强监测，以预防代谢代偿失调。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是甘油激酶缺乏症青少年型 C5681029？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Singh P, Anderson NR, Müller K. Long-term outcomes in juvenile-onset glycerol kinase deficiency: a multicenter retrospective study. Mol Genet Metab. 2019;128(3):256-264.
Fernandez-Ojeda LA, Barnes HD. Metabolic disorders of glycerol metabolism. In: Textbook of Pediatric Metabolic Medicine. 3rd ed. Academic Press; 2021:342-358.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策