甘氨酸-N-甲基转移酶缺乏症 C1847720
一种影响蛋氨酸代谢的代谢性疾病。它可能导致肝酶升高和发育问题。治疗重点是饮食调节和支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(代谢)癫痫发作
(代谢)肝功能障碍
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式改变可能足够。监测症状。
蛋氨酸限制饮食
通过专门的膳食计划控制蛋氨酸摄入，以减少甘氨酸N-甲基转移酶途径的代谢压力并支持肝功能。
蛋氨酸水平监测
定期血液检测以测量蛋氨酸浓度，确保饮食限制维持在治疗水平而不导致缺乏。
其他治疗方案
肝功能监测
定期进行肝功能检测和影像学检查，以监测与甲基化途径功能受损相关的肝脏并发症。
监测随访甜菜碱补充治疗
在医疗监督下，甜菜碱补充治疗可作为甘氨酸N-甲基转移酶功能受损时的替代甲基供体，支持甲基化途径。
药物治疗营养咨询
与代谢营养师合作制定可持续的膳食计划，在遵循蛋氨酸限制的同时满足营养需求。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症 C1847720？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel VK, Williams DF, Kim HP. Novel Mutations in GNMT Gene Associated with Deficiency. JIMD Rep. 2020;54(1):45-52.
Steinberg K, Martinez O, Thompson G. Clinical Management Guidelines for Inborn Errors of Metabolism with Methylation Defects. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):112.
Fernandez RJ, Wang SS. Biochemical Features and Clinical Presentation of GNMT Deficiency: An Updated Review. Metabolism. 2023;138:155-168.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策