糖原磷酸化酶激酶缺乏症 C0268147
影响糖原分解的疾病，主要影响肌肉和肝脏，可能导致无力和运动不耐受。饮食调整通常有帮助。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段均常见
肝肿大
(hepatobiliary)空腹低血糖
(代谢)运动后肌肉疼痛
(肌肉骨骼)生长迟缓
(growth)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检测结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
高蛋白复合碳水化合物饮食
营养方法，强调富含蛋白质的食物与复合碳水化合物相结合，以支持肌肉功能并维持全天血糖稳定。
生淀粉补充
缓慢消化的碳水化合物来源，定时摄入以提供持续葡萄糖释放并预防夜间低血糖。
其他治疗方案
肌肉力量与体能训练计划
针对肌肉无力、改善功能性活动能力并维持受影响个体的关节活动范围的目标性物理治疗。
物理治疗生长发育监测
定期评估身高、体重、生长速度和发育里程碑，并根据需要调整营养以支持最佳生长发育。
监测随访规律喂养计划
定时进餐，在两餐之间和睡前安排计划性加餐，以预防空腹并维持全天的代谢稳定性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是糖原磷酸化酶激酶缺乏症 C0268147？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Phosphorylase Kinase Deficiency. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2020:chapter 120.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策