葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的糖原贮积病 Ia型 C2919796
一种罕见的遗传性疾病，肝脏无法将储存的糖分释放到血液中，导致危险的低血糖和肝脏肿大。儿童最受影响。治疗包括频繁喂食和特殊饮食。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复发作的严重低血糖
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
肝肿大
(胃肠)高尿酸血症
(代谢)青春期延迟
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
频繁喂食复合碳水化合物
每2-4小时持续或频繁喂食可通过提供稳定的葡萄糖供应来预防严重低血糖。复合碳水化合物和葡萄糖聚合物优于单糖，可维持血糖水平稳定。
生玉米淀粉补充
生玉米淀粉提供缓释葡萄糖，是GSD 1型管理的核心。每隔数小时在白天和夜间分次服用以维持正常血糖水平。此疗法可降低低血糖及其相关并发症的发生频率。
其他治疗方案
别嘌醇治疗高尿酸血症
GSD 1型常因乳酸性酸中毒竞争肾脏排泄途径而导致尿酸水平升高。别嘌醇可减少尿酸生成，预防痛风和肾结石形成。
药物治疗降脂治疗
GSD 1型的严重高甘油三酯血症和高胆固醇血症会增加心血管风险。当单纯饮食管理不足以控制血脂水平时，可开具他汀类或贝特类药物。
药物治疗血糖监测与代谢监测
定期监测血糖、乳酸水平、血脂谱和尿酸测量至关重要。肝脏超声可监测GSD 1型可能出现的肝腺瘤。对儿童进行生长发育追踪至关重要。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 6-磷酸葡萄糖酶缺乏症 Ia 型糖原贮积病（Glycogen Storage Disease Due To Glucose 6 Phosphatase Deficiency Type Ia C2919796）？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策