乳酸脱氢酶H亚基缺乏所致的糖原贮积症 C3279904
一种罕见的糖原贮积症，影响运动时的能量产生。患者可能出现肌肉疼痛和皮肤溃疡。治疗包括活动调整和症状管理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)轻度症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
运动耐力下降
(代谢)肌肉痉挛
(代谢)肌红蛋白尿
(代谢)运动诱发性横纹肌溶解症
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。需监测症状。
高碳水化合物饮食
高碳水化合物饮食有助于维持稳定的血糖水平，减少对无氧代谢的依赖。患者可从提供持续能量释放的复合碳水化合物中获益。
少量多次进食
将每日摄入热量分配到5-6顿小餐中，可防止长时间禁食并维持稳定的血糖水平。
其他治疗方案
运动调整方案
以低强度活动为中心的结构化运动计划，可减少乳酸积累。游泳和散步通常是耐受性较好的替代运动。
生活方式代谢实验室监测
定期监测乳酸水平、肝功能和肌肉酶，以评估疾病进展和治疗效果。
监测随访特殊代谢配方补充
使用针对特定疾病的配方进行医学营养治疗，为糖原贮积症提供优化的宏量营养素比例。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是乳酸脱氢酶H亚基缺乏引起的糖原贮积病 C3279904？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Fernandez C, Roberts D. Lactate Dehydrogenase Deficiency. In: Adams RD, ed. Metabolic Myopathies: A Comprehensive Guide. 4th ed. Cambridge University Press; 2023:345-367.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策