乳酸脱氢酶M亚基缺乏导致的糖原贮积病 C2931743
一种罕见的代谢性疾病，会损害运动时肌肉的能量产生，通常导致疲劳、痉挛和运动不耐受。避免剧烈活动有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
运动不耐受
(肌肉骨骼系统)肌肉疼痛
(肌肉骨骼系统)肌红蛋白尿
(肌肉骨骼系统)肌肉无力
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
运动调整计划
个性化活动计划，避免高强度无氧运动，同时通过适当的低冲击活动维持心血管健康。
运动前碳水化合物负荷
在计划体力活动前策略性摄入碳水化合物，以优化无氧能量储备并预防运动诱发症状。
其他治疗方案
心脏和肌肉酶监测
定期检测肌酸激酶、乳酸水平和心脏功能，以评估疾病进展和治疗效果。
监测随访活动限制应对支持
心理支持服务，帮助应对与运动不耐受及疾病相关活动限制有关的挫折感、焦虑或抑郁。
心理治疗辅酶Q10补充剂考虑
部分患者可能受益于辅酶Q10补充剂，以支持线粒体功能和肌肉能量代谢，作为综合管理的一部分。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于乳酸脱氢酶M亚基缺乏引起的糖原贮积病 C2931743？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown K, Anderson L, Garcia M, Patel N. Therapeutic approaches in glycogen storage diseases: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89-104.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策