糖原贮积病1b型和1c型Cn380151
一种影响糖代谢的遗传性疾病，可导致低血糖和因免疫系统功能障碍而增加感染风险。它需要终身营养支持和仔细监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复发作的低血糖
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
肝肿大
(胃肠)中性粒细胞减少症
(血液)类似炎症性肠病的症状
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
持续葡萄糖补充方案
与1a型GSD相似，频繁喂食和生玉米淀粉可维持血糖水平。葡萄糖-6-磷酸转运蛋白缺陷导致严重低血糖，需要日夜密切监测血糖并补充葡萄糖。
药物治疗和临床监测
建议积极治疗并定期由医疗服务提供者监测。
粒细胞集落刺激因子治疗中性粒细胞减少症
1b型GSD可导致中性粒细胞减少和中性粒细胞功能障碍，引起反复感染。G-CSF可刺激中性粒细胞生成并改善免疫功能，从而减少感染的发生频率和严重程度。
其他治疗方案
别嘌醇治疗高尿酸血症
由于乳酸性酸中毒，尿酸升高与1a型相似。别嘌醇通过减少尿酸生成来预防痛风发作和肾脏并发症。
药物治疗感染监测和免疫功能监测
由于1b型患者存在中性粒细胞功能障碍，定期监测白细胞计数、炎症标志物以及对发热的及时评估至关重要。定期评估免疫功能有助于指导G-CSF的用药剂量。
监测随访炎症性肠病管理
1b型GSD可引起类似炎症性肠病的肠道炎症，需要额外治疗。可能需要使用氨基水杨酸盐、糖皮质激素或免疫调节剂来控制肠道症状。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是糖原贮积病1b型/1c型 (Cn380151)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗糖原贮积病1b型和1c型Cn380151的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策