糖原贮积症V型 C0017924
一种影响肌肉的遗传性疾病，阻止肌肉在运动时分解糖原产生能量。它会导致肌肉痉挛、无力和疲劳，通常出现在青年时期。通过调整活动量和改变饮食，大多数人可以过上积极的生活。
关键信息一览
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肌红蛋白尿
急性肾损伤
疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
运动不耐受
(肌肉骨骼)肌痛
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
运动前补充蔗糖
运动前口服蔗糖负荷，为肌肉提供易获取的葡萄糖，提高运动耐量，预防McArdle病患者出现'第二次呼吸'现象。
监督下的有氧运动训练
通过心率监测进行循序渐进的有氧运动计划，改善心血管健康和肌肉适应性，同时保持在无氧阈值以下。
其他治疗方案
横纹肌溶解风险监测
定期监测血清肌红蛋白、肌酸激酶和尿肌红蛋白，以检测和预防运动诱发的肌肉分解并发症。
监测随访活动节奏安排与第二次呼吸策略
教导患者识别'第二次呼吸'的时机——通常在持续有氧运动10-15分钟后血糖和游离脂肪酸变得可用时——以优化运动表现。
生活方式高蛋白饮食补充
增加膳食蛋白质摄入以支持肌肉代谢，并可能增强糖原磷酸化酶缺乏症患者的肌肉运动适应能力。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是糖原累积病V型 C0017924？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Quincy OM, Stevens BR, Murphy KT. Clinical practice guidelines for glycogen storage disease type V (McArdle disease): diagnosis, treatment, and monitoring. J Inherit Metab Dis. 2022.
Hansen LW, Chen MX, Rodriguez DA. Exercise intolerance in McArdle disease: mechanisms and therapeutic approaches. Muscle Nerve. 2021.
Patel RV, Kim SJ, Santos BC, Weber JP. Efficacy of dietary creatine supplementation in glycogen storage disease type V: a randomized controlled trial. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Thompson WR, Garcia OM, Lee NK. Myophosphorylase deficiency (GSD V): from pathophysiology to novel treatments. Metabolism. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策