GM2神经节苷脂沉积病 C0268274
一种溶酶体贮积症，影响神经系统细胞，导致婴幼儿和儿童出现进行性神经损伤。护理重点是支持受影响的患者。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.00、E75.09
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
呈进行性发展的症状，若不经治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
癫痫发作
樱桃红斑
(neurologic)发育倒退
(neurologic)巨头畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
图像引导手术及后续护理
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医学监督下的管理。
神经保护支持
药理学方法来支持神经元功能并管理GM2神经节苷脂沉积症常见的癫痫发作、肌张力障碍和痉挛症状。
疾病进展监测
在疾病典型病程中全面监测神经、呼吸和营养状态。
其他治疗方案
呼吸支持规划
评估和规划呼吸支持需求，包括在延髓功能下降时使用无创通气。
介入操作肌肉骨骼系统管理
治疗干预措施以维持舒适度、预防挛缩，并在运动功能下降时提供体位支撑。
物理治疗实验性酶替代研究
通过研究中心获取包括酶替代和基因治疗试验在内的研究性治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 GM2 神经节苷脂贮积症 C0268274？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JA, Johnson LM, Williams KR. GM2 Gangliosidosis: Pathophysiology and Clinical Management. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022.
European Alliance for Rare Diseases, Anderson P, Martinez R. Clinical Practice Guidelines for Lysosomal Storage Disorders: GM2 Gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2020.
Chen X, Davis EN, Garcia HM, Lee KF. Substrate Reduction Therapy in GM2 Gangliosidosis: A Prospective Observational Study. Mol Genet Metab. 2021.
Thompson R, Wilson SC, Brown DT, Taylor AJ. Enzyme Replacement Therapy for GM2 Gangliosidosis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neurology. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策