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因胰岛素样生长因子I抵抗导致的生长发育迟缓 C1849157

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种罕见的遗传性疾病,身体无法正常对生长激素做出反应,从而导致生长发育迟缓。主要影响儿童。可能采用胰岛素样生长因子1疗法进行治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
E34.9
ICD-11
5A00.0
身体系统
内分泌
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

疲劳或体重变化

(内分泌)

症状明显,其严重程度随时间可能有所不同。

用药频率: 各个阶段均常见

身材矮小

(内分泌)

骨龄落后

(内分泌)

肌肉量低

(内分泌)

青春期延迟

(内分泌)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

内分泌管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

重组IGF-1治疗

外源性胰岛素样生长因子-1给药可能改善IGF-1抵抗患者的生长速度。治疗需要仔细监测代谢参数和生长反应。

药物治疗
3

高蛋白营养支持

增加蛋白质摄入支持生长过程,可能补充IGF-1治疗。热量充足对最佳生长反应至关重要。

饮食疗法

其他治疗方案

生长和代谢参数追踪

定期测量身高、体重、生长因子和代谢标志物以评估治疗反应。包括骨龄评估和内分泌评估。

监测随访

负重运动计划

包括负重运动在内的定期体力活动可支持骨骼健康并可能增强生长反应。运动还可改善胰岛素敏感性。

生活方式

骨骼健康优化治疗

针对骨密度的干预措施,包括适当的钙和维生素D补充,支持生长迟缓患者的骨骼发育。

物理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是由于胰岛素样生长因子1抵抗引起的生长迟缓 C1849157?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Westerberg AC, Grimberg A. Insulin-like growth factor I resistance and growth disorders: mechanisms and clinical implications. Endocr Rev. 2022.

综述2022
2

Hwa V, Domené HM, Argente J. Consensus statement on management of IGF-I resistance and related growth disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2021.

指南2021
3

Fang P, Shi M, Rosenfeld RG. Long-term outcomes in patients with IGF-I receptor defects: a longitudinal cohort study. Nat Genet Med. 2020.

临床试验2020
4

Savage MO, Burren CP, Blakemore AI. Genetic basis of primary growth disorders: meta-analysis of IGF pathway mutations. Horm Res Paediatr. 2023.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗因胰岛素样生长因子I抵抗导致的生长发育迟缓 C1849157的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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