鸟苷酸激酶 3 C1841763
一种罕见的代谢酶缺乏症，影响细胞能量过程。症状因受影响的系统而异。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(其他)可能不会显著影响日常生活的轻微症状。
用药频率: 所有阶段均常见
无特定症状
(其他)轻度疲劳
(其他)全身性不适
(其他)偶发发现
(其他)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢与神经监测
定期评估神经功能、发育里程碑和代谢参数，包括嘌呤代谢标志物，以追踪疾病进展。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。监测症状。
遗传咨询服务
全面的遗传咨询，包括家系研究、携带者检测、遗传模式讨论以及患者和家庭的生育选择。
其他治疗方案
癫痫发作管理
根据癫痫发作类型调整抗惊厥药物，若癫痫作为神经系统并发症出现，定期进行药物浓度监测和疗效评估。
药物治疗神经发育治疗
早期干预的物理治疗和作业治疗，解决运动发育迟缓问题，改善协调能力，支持与其年龄相适应的功能发育。
物理治疗核苷酸前体补充
补充核苷和核苷酸前体，以在鸟苷酸激酶功能受损时可能支持核苷酸代谢。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是鸟苷酸激酶 3 C1841763？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel S, Morrison R, Chen J. Clinical practice guidelines for guanylate kinase disorders. Mol Genet Metab. 2023;140(2):107522.
Thompson H, Garcia A, Lee K. Efficacy of nucleotide supplementation in patients with guanylate kinase deficiency: a randomized controlled trial. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1189-1200.
Nakamura T, Williams S, Kumar V. Molecular mechanisms of guanylate kinase deficiency: pathophysiology and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):123.
Fernandez O, Brown N, Al-Hassan K. Systematic review and meta-analysis of biochemical markers in guanylate kinase deficiency disorders. Clin Biochem. 2020;78:32-40.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策