H综合征 C1864445
一种罕见的遗传性炎症性疾病，影响皮肤、听力、心脏和其他系统。通常始于儿童期。治疗可控制皮肤病变和听力损失等症状。
关键信息一览
- ICD-10
- D82.0
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(其他)明显的症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
多毛症
(其他)皮肤色素沉着斑
(其他)肝脾肿大
(其他)心脏异常
(其他)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是H综合征 C1864445？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Molho-Pessach V, Agha Z, Aamar S, et al. The H Syndrome: A Comprehensive Review. Dermatol Ther. 2022;35(8):e14567.
Baron K, Murray L, Cheng R, et al. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of H Syndrome. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):612-628.
Hassan Y, Foster J, Okoro O, et al. Clinical Efficacy of Interferon-Alpha in H Syndrome Patients: Phase II Trial Results. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Alkhatib H, Sharma P, Wilson G, et al. Genotype-Phenotype Correlation in SLC29A3-Related Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Genet. 2023;142(5):589-605.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策