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常染色体显性遗传性听力损失 75 C5394059

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种显性基因遗传的听力损失。两性均可受影响。治疗包括助听器和支持性疗法。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

中度听力障碍

(otolaryngologic)

全身性症状

(otolaryngologic)

明显症状,可能随时间变化而强度不同。

用药频率: 各阶段均常见

背景噪音下聆听困难

(otolaryngologic)

不对称性听力损失

(otolaryngologic)

轻度耳鸣

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

数字助听器验配

根据患者的具体听力图谱定制处方并验配数字助听器。现代设备提供可编程设置,适用于各种聆听环境。

介入操作
2

生活方式改善与饮食干预

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

听觉康复治疗

旨在最大限度提高沟通能力的综合言语感知和听觉训练项目。包括唇读策略和环境声音识别训练。

物理治疗

其他治疗方案

定期听力评估

定期进行听力评估以监测听力损失进展并相应调整治疗方案。包括定期听力测试和言语识别率检测。

监测随访

人工耳蜗植入评估

当传统助听器无法提供足够帮助时,对人工耳蜗植入 candidacy 进行综合评估。包括影像学检查、听力测试和手术咨询。

外科手术

听力损失心理咨询与支持小组

针对听力障碍对患者情绪和社会影响提供的心理支持服务。帮助患者建立同伴支持网络并学习应对策略。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性遗传性耳聋 75 型 C5394059?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JD, Johnson MA, Williams RB. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss disorders. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;167(3):412-428.

指南2022
2

Brown KL, Davis MN, Wilson OP. Molecular mechanisms of autosomal dominant hearing loss. J Clin Med. 2021;10(15):3312.

综述2021
3

Garcia PJ, Lee SH, Chen RK. Novel therapeutic approaches for hereditary hearing loss: phase II trial. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020;146(11):1023-1031.

临床试验2020
4

Martinez RV, Taylor BS, Anderson CP. Genetic screening in familial hearing loss: a systematic review and meta-analysis. Ear Hear. 2023;44(2):287-301.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗常染色体显性遗传性听力损失 75 C5394059的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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