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常染色体显性遗传性听力损失 76 C5394080

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种在家族中遗传的听力疾病。任何人都可能受到影响。治疗重点是听力辅助设备和康复训练。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(otolaryngologic)

可随时间推移而强度有所变化的明显症状。

用药频率: 各阶段均常见

非综合征性听力损失

(otolaryngologic)

言语理解困难

(otolaryngologic)

双侧进行性听力损失

(otolaryngologic)

偶发性耳闷胀感

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]

检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

可编程助听器验配

根据患者听力损失情况进行编程定制的听力放大装置。高级型号包含降噪功能和指向性麦克风。

介入操作
2

运动处方与体重管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

言语语言治疗

专注于言语清晰度、语言发展和沟通策略的专业治疗。包含听觉训练和代偿技术。

物理治疗

其他治疗方案

辅助聆听设备训练

辅助聆听设备使用培训,包括调频系统、放大电话和警报装置。在特定情境下最大化听力效果。

补充疗法

渐进式听力监测

定期听力评估以追踪听力阈值和言语理解能力的变化。指导持续的治疗调整。

监测随访

遗传咨询服务

专业咨询解释常染色体显性遗传性听力损失的遗传特征、遗传风险和计划生育问题。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病情相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发严重症状,请寻求紧急医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性遗传性听力损失76型 (Hearing Loss Autosomal Dominant 76 C5394080)?

关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Van Camp G, Smith RJ. Inherited hearing loss: clinical practice guidelines. Hear Res. 2020.

指南2020
2

Petersen MB, Willems PJ. Autosomal dominant non-syndromic hearing impairment: a review. Adv Otorhinolaryngol. 2019.

综述2019
3

Dror AA, Brownstein Z, Avraham KB. Targeted therapy for hereditary hearing loss: phase I/II clinical trial. Lancet. 2022.

临床试验2022
4

Hildebrand MS, Smith RJ, Sloan SH. Meta-analysis of genetic hearing loss interventions. JAMA Otolaryngol. 2021.

荟萃分析2021

药物对比

对比用于治疗常染色体显性遗传性听力损失 76 C5394080的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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