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常染色体显性遗传性听力损失 86 C5830340

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性听力损失,从一位受影响的父母那里遗传而来。男性和女性都可能携带并传递这种疾病。管理措施包括在必要时使用助听器和言语治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

平衡问题

!

听力突然恶化

全身症状

(otolaryngologic)

症状明显,其严重程度随时间可能有所变化。

用药频率: 各个阶段均常见

轻度至中度听力损失

(otolaryngologic)

耳鸣

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

助听器

由听力学家配制的处方助听器,用于放大声音并提高言语理解能力。随着听力需求的变化,需要定期随访调整以优化设置。

生活方式
2

运动处方与体重管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

定期听力学监测

每6-12个月进行一次计划内的听力评估,以追踪听力损失进展并相应调整干预策略。

监测随访

其他治疗方案

辅助听力设备

个人放大器、电视收听设备和电话放大器,用于在特定聆听环境中增强声音传输。

生活方式

听觉康复治疗

唇读和听觉训练练习,以改善沟通能力并帮助患者最大限度地利用残余听力。

物理治疗

人工耳蜗植入评估

当助听器放大效果不足时,进行全面评估以确定是否适合人工耳蜗植入。

外科手术

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该情况相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性遗传性耳聋86型(C5830340)?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JF, Johnson KL, Williams RD. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss disorders. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022.

指南2022
2

Chen MW, Anderson PG, Lopez HN. Advances in understanding autosomal dominant hearing loss. Hear Res. 2021.

综述2021
3

Martinez AB, Thompson RC, Garcia SR. Evaluation of cochlear implantation outcomes in hereditary hearing loss patients. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.

临床试验2020
4

Patel NK, Brown AS. Genetic basis of nonsyndromic hearing impairment. In: Adams DA, editor. Contemporary Otology and Neurotology. 2nd ed. Elsevier Health Sciences; 2023.

其他2023

药物对比

对比用于治疗常染色体显性遗传性听力损失 86 C5830340的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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