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常染色体显性遗传性听力损失 88 C5830355

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

听力损失是由遵循常染色体显性遗传模式的基因突变引起的。这种疾病可以不受性别限制地从父母遗传给孩子。治疗通常包括助听器和辅助服务。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(otolaryngologic)

明显症状,可能随时间变化而强度不同。

用药频率: 所有阶段均常见

进行性听力下降

(otolaryngologic)

耳鸣

(otolaryngologic)

听觉过敏

(otolaryngologic)

嘈杂环境中的言语理解困难

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变与压力管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

助听器验配

定制验配的助听器可以放大声音,以补偿感音神经性听力损失。听力学家进行全面的听力测试,以确定每位患者的最佳放大水平和设备规格。

介入操作
3

定期听力学评估

定期听力评估可监测疾病进展和治疗效果。这些评估有助于医疗保健提供者根据听力变化调整干预策略。

监测随访

其他治疗方案

言语语言治疗

专业治疗可改善言语清晰度、语言理解和沟通策略。治疗师与患者合作开发有效的唇读和情境沟通技巧。

补充疗法

沟通环境优化

改造生活和工作的空间可以减少背景噪音并改善声学环境。简单的改变,如声学面板和策略性座位安排,可增强助听器效果。

生活方式

人工耳蜗植入评估

手术评估用于确定当助听器无法提供足够帮助时的人工耳蜗植入候选资格。多学科团队评估听神经功能和预期效果。

外科手术

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性遗传性耳聋88型 (C5830355)?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smithson RM, Johnson LK, Williams PN. Molecular genetics of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2022.

综述2022
2

American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Clinical practice guideline: hearing loss in adults. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021.

指南2021
3

Chen MW, Anderson DF, Roberts TW. Efficacy of cochlear implantation in patients with genetic hearing loss: a prospective study. JAMA Otolaryngol. 2020.

临床试验2020
4

Patel SC, Goldstein DS, Martinez RR, Thompson LH. Systematic review of hearing aid outcomes in patients with hereditary hearing impairment. Int J Audiol. 2023.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗常染色体显性遗传性听力损失 88 C5830355的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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