血红蛋白M病 C3665425
一种罕见的遗传性疾病,其特征是血红蛋白无法正常携带氧气,导致皮肤发青。症状通常较轻;患者应避免使用某些氧化性药物。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)症状明显,其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
发绀
(血液)头痛
(血液)疲劳
(血液)呼吸困难
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
氧化性药物避免
避免可诱发高铁血红蛋白血症发作的氧化性药物和化学品,包括某些抗生素、局部麻醉剂和环境暴露。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
抗坏血酸补充
大剂量维生素C补充,以帮助降低高铁血红蛋白水平,并为高铁血红蛋白还原酶途径提供持续支持。
其他治疗方案
亚甲蓝用于急性发作
亚甲蓝给药用于急性有症状的高铁血红蛋白血症发作,以快速降低高铁血红蛋白水平并恢复正常携氧能力。
药物治疗遗传咨询服务
为患者及家属提供全面的遗传咨询,涵盖遗传模式、复发风险和生殖选择,包括产前检测。
补充疗法血氧饱和度和高铁血红蛋白水平监测
使用适当方法(血氧仪)定期监测血氧饱和度,定期评估高铁血红蛋白水平,以追踪疾病稳定性和发现亚临床升高。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是M血红蛋白病 C3665425?
有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rehman SU, Patel PD. Hemoglobin M Disease: Pathophysiology and Clinical Manifestations. Blood Rev. 2019.
Steinberg MF, Gonzalez RN, Chen LX. Clinical Practice Guidelines for Inherited Hemoglobin Disorders. Haematologica. 2021.
Nakamura TK, Okonkwo HC. Diagnostic Approaches to Hemoglobin M Variants: A Multicenter Study. J Clin Lab Anal. 2022.
Walters ML, Krystal GJ. Hereditary Methemoglobinemia and Hemoglobin M Disorders. In: Adams JG, ed. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策