腺苷酸激酶缺乏导致的溶血性贫血 C2675459
一种罕见的遗传性疾病，其中关键的能量酶在红细胞中缺乏，导致红细胞破裂。导致慢性溶血性贫血，通过支持性护理进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液系统)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
疲劳
(血液系统)黄疸
(血液系统)脾肿大
(血液系统)苍白
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
叶酸补充
常规叶酸补充以支持代偿性红细胞生成并预防叶酸缺乏相关并发症。
行为和营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
浓缩红细胞输注
当血红蛋白显著下降时，为症状性贫血或急性溶血发作提供输血支持。
其他治疗方案
溶血指标监测
定期监测乳酸脱氢酶、结合珠蛋白、胆红素和网织红细胞计数，以评估溶血活性。
监测随访感染预防
积极预防感染并及时治疗，因为感染可能诱发溶血加重。
生活方式铁螯合治疗
用于慢性输血治疗引起的继发性铁过载患者的铁螯合治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腺苷酸激酶缺乏症引起的溶血性贫血 C2675459？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Lubin RM, O'Connor DA. Hemolytic Anemias: Classification and Pathophysiology. In: Advanced Hematology. 3rd ed. Academic Press; 2019.
Kimura S, Patel N, Chen W. Adenylate Kinase Deficiency as a Cause of Chronic Hemolytic Anemia: Clinical and Laboratory Features. J Hematol. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策