家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症6型 C5436563
这是一种由影响免疫细胞功能的基因突变引起的HLH遗传形式。它在早期表现为严重的免疫失调。治疗包括免疫抑制治疗和干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊急救。
脑病
发热
(免疫系统)肝脾肿大
(血液系统)全血细胞减少症
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
HLH-2004方案化疗
采用地塞米松、依托泊苷和环孢素的强化诱导化疗方案，源自家族性HLH的HLH-2004治疗方案。
门诊手术并监测
需要立即进行急诊医疗干预，不得延误治疗。
造血干细胞移植
家族性HLH-6的唯一根治性治疗，通过移植健康供体干细胞实现永久性免疫重建。
其他治疗方案
抗胸腺细胞球蛋白强化治疗
针对初始化疗反应不足患者的兔抗胸腺细胞球蛋白治疗，通过深度清除T细胞来控制疾病活动。
药物治疗频繁实验室和临床监测
定期监测HLH生物标志物，包括铁蛋白、可溶性IL-2受体和自然杀伤细胞功能，以及器官特异性评估。
监测随访治疗性血浆置换
通过血液成分分离术清除循环中的炎症细胞因子，补充严重难治性患者缺乏的血浆因子。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
若出现以下情况，请立即寻求紧急医疗救护：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 6 型 C5436563？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Canna SW, Behrens EM. Making sense of the heterogeneity of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Crit Rev Immunol. 2012.
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Marsh RA, Jordan MB, Filipovich AH. Reduced-intensity hematopoietic cell transplantation for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: a systematic review and meta-analysis. Biol Blood Marrow Transplant. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策