Hennekam综合征2型 Cn380661
一种罕见的遗传综合征，影响淋巴管发育，通常会导致独特的面部特征和内部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(其他)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各阶段均常见
肠道淋巴管扩张症
(胃肠)淋巴水肿
(lymphatic)先天性心脏缺陷
(心血管)反复感染
(immunological)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
综合消肿治疗
综合治疗方法，包括手法淋巴引流、加压包扎、皮肤护理和康复运动。多模式治疗针对该综合征的淋巴系统和面部水肿问题。
多系统监测
定期监测淋巴、胃肠道和面部发育表现。多学科专家协调护理以应对综合征的复杂性。
其他治疗方案
营养支持
针对肠淋巴管扩张引起的吸收不良和蛋白质丢失进行饮食管理。可能建议高蛋白、适量脂肪饮食，并补充中链甘油三酯。
饮食疗法肠内营养支持
当口服摄入不足时，通过鼻胃管或胃造口管给予特殊营养配方。用于治疗该疾病常见的蛋白质丢失性肠病。
药物治疗矫形手术
针对该综合征相关的严重面部或肢体畸形进行外科干预。可能包括眼眶或面部重建手术，以改善功能和外观。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是亨内卡姆综合征 2（Hennekam Syndrome 2）Cn380661？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Conrad DF, Rochette PJ, McKusick EM. Clinical practice guidelines for Hennekam syndrome and related lymphatic disorders. Am J Med Genet A. 2021.
Ivanovska KD, Takahashi N, Miller WE. Lymphatic dysgenesis in Hennekam syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Yamamoto M, Schulte AC, Okada K. Genotype-phenotype correlations in 28 patients with Hennekam syndrome type 2. Clin Genet. 2022.
Ferreira LM, Nakatake R. Hennekam syndrome: molecular mechanisms and clinical management. In: Genetic Skin Disorders. 3rd ed. Elsevier; 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策