遗传性C1酯酶抑制剂缺乏 功能障碍因子 C0398776
由一种存在但功能异常的C1抑制剂蛋白引起的遗传性血管性水肿。导致身体各部位反复发作的水肿。通过特异性治疗和预防措施进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
喉头水肿
全身症状
(immunologic)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
腹痛
(胃肠)四肢肿胀
(integumentary)头痛
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
C1酯酶抑制剂替代疗法
通过静脉或皮下注射C1酯酶抑制剂浓缩物，替代缺乏或功能障碍的蛋白质，减少血管性水肿发作的频率和严重程度。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
缓激肽B2受体拮抗剂
皮下注射通过阻断缓激肽受体，有效终止急性血管性水肿发作，抑制导致肿胀的通路。
其他治疗方案
血浆激肽释放酶抑制剂
皮下注射抑制血浆激肽释放酶，防止缓激肽形成，减少血管性水肿发作的严重程度和持续时间。
药物治疗诱因规避与发作应对准备
识别并避免个体诱因，如压力、感染或某些药物；保持紧急用药可及性并携带医疗警报标识。
生活方式定期专科随访与发作日记
由免疫科或血液科专科医生进行常规评估，监测发作频率、调整预防性治疗，并通过患者自行记录的发作日记评估治疗反应。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是遗传性C1酯酶抑制剂缺乏症功能障碍因子 C0398776？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Busse PJ, Christiansen SC. Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2020.
Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA, et al. Efficacy of lanadelumab in patients with hereditary angioedema: Results from the HELP study. Lancet Respir Med. 2018.
Liu S, Wang X, Xu Y, et al. Efficacy and safety of C1 esterase inhibitor for hereditary angioedema: A systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol Pract. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策