Hereditary Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency C2676023
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
皮肤黄染（胡萝卜素血症）
(代谢)夜盲症
(代谢)皮肤干燥
(代谢)暗适应障碍
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式改变可能已足够。请监测症状。
维生素A补充治疗
口服维生素A补充剂以纠正缺乏并预防并发症，包括夜盲症和皮肤表现。
富含β-胡萝卜素饮食
增加摄入含有天然β-胡萝卜素的橙色和深绿色蔬菜，以逐步转化为维生素A。
其他治疗方案
血清维生素A水平监测
定期血液检测以评估缺乏纠正情况，并预防过量补充导致的毒性。
监测随访皮肤和眼部护理管理
针对高胡萝卜素血症受影响皮肤的保护措施，以及维生素A缺乏相关眼症状的支持治疗。
生活方式遗传咨询
向家属普及本病的遗传性质和遗传模式，帮助患者及其家庭更好地了解病情。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是遗传性高胡萝卜素血症和维生素A缺乏症 C2676023？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller JF, Anderson KL, Chen SH. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders affecting carotenoid metabolism. J Inherit Metab Dis. 2022.
Patel NR, Kumar R, Williams JA. Vitamin A deficiency and carotenoid metabolism disorders: a comprehensive review. Nutrients. 2021.
Thompson HG, Lee SS, Garcia-Lopez P. Clinical presentation and management of hereditary hypercarotenemia: a case series study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Wong AB, Nakamura Y, Roberts KQ. Systematic review of genetic disorders affecting vitamin A metabolism and serum carotenoid levels. Am J Clin Nutr. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策