HPS（赫尔马斯基-普德拉克综合征）1 C2931875
一种罕见的遗传性疾病，导致部分白化病、皮肤和毛发颜色浅，以及因血小板功能障碍引起的出血问题。该疾病发生在各种种族背景的人群中。目前尚无治愈方法，治疗重点是控制出血和肺部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肺纤维化
全身性症状
(血液)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
眼皮肤白化病
(血液)出血倾向
(血液)肉芽肿性结肠炎
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
年度肺功能检测
定期进行肺活量测定和弥散功能评估，以检测早期肺纤维化，这在HPS-1患者中很常见。早期检测可实现及时干预和疾病管理规划。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
去氨加压素（DDAVP）用于出血发作
DDAVP可暂时提高血管性血友病因子和VIII因子水平，以控制出血倾向。通常用于手术预防或在血液科会诊下处理急性出血事件。
其他治疗方案
全面防晒方案
每日涂抹广谱SPF 50+防晒霜，穿着防护服，戴宽檐帽和防紫外线太阳镜，以预防皮肤损伤并降低白化病相关皮肤癌风险。
生活方式血小板输注支持
当其他止血措施不足时，可能需要血小板输注来治疗严重出血或作为手术前的预防措施。
介入操作抗纤维蛋白溶解剂
可处方氨甲环酸或氨基己酸来防止血凝块分解，减少鼻出血或月经过多等粘膜出血发作的频率。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是赫尔曼斯基-普德拉克综合征 1 C2931875？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wandell BA, Helmer MA, Castillo RJ. Advances in understanding Hermansky-Pudlak Syndrome type 1 pathophysiology. Orphanet J Rare Dis. 2022.
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Santiago BT, Davis JL, O'Brien KA. Genotype-phenotype correlations in Hermansky-Pudlak Syndrome type 1: a multicenter retrospective analysis. J Invest Dermatol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策