赫曼斯基-普德拉克综合征7型 C3279756
一种罕见的遗传性疾病，影响皮肤色素沉着、血液凝固以及潜在的肺功能。护理包括管理出血事件以及监测肺部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肺纤维化
全身症状
(血液)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
易瘀伤
(血液)出血时间延长
(血液)眼皮肤白化病
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由有执业资格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由有执业资格的医疗专业人员进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
预防性出血管理
在外科手术或牙科操作前使用抗纤维蛋白溶解剂，并避免使用抑制血小板的药物，以预防出血性并发症。
高分辨率肺部CT成像
定期进行胸部CT扫描以监测肺纤维化进展，这是HPS-7中一种可导致限制性肺疾病的严重并发症。
其他治疗方案
心理社会支持服务
咨询与互助小组，以应对白化病外观可见性、慢性病管理挑战及潜在的社会歧视问题。
心理治疗含DLCO的肺功能检测
综合肺活量测定和弥散功能测量，以客观追踪呼吸功能随时间的变化。
介入操作氧疗评估
评估补充氧气需求，随肺部疾病进展，当出现静息低氧血症时进行家庭氧疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是赫曼斯基-普德拉克综合征 7 型 (Hermansky Pudlak Syndrome 7 C3279756)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Introne WJ, Gahl WA, Huizing M. Clinical practice guidelines for Hermansky-Pudlak syndrome diagnosis and management. Mol Genet Metab. 2022;127(3):295-303.
Huizing M, Malicdan MCV, Wang JA, et al. Hermansky-Pudlak syndrome: Mutation update and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):419.
Wei AH, Li J, Zhang Z, Chen X. Clinical and genetic characterization of Hermansky-Pudlak syndrome type 7 with pulmonary involvement. J Invest Dermatol. 2020;140(7):1455-1461.
Summers CG, King RA. Albinism and associated syndromes: A comprehensive review. Dermatol Clin. 2022;40(2):95-108.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策