赫-希综合征 9 C3280026
一种与其他 HPS 类型相似的罕见遗传性疾病，影响色素沉着和凝血功能。治疗包括对症状和并发症进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
术后出血时间延长
全身症状
(血液)症状明显，且其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
牙龈出血
(血液)瘀点
(血液)眼球震颤
(ocular)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
抗纤维蛋白溶解疗法
使用氨甲环酸或氨基己酸通过抑制纤维蛋白溶解来管理出血倾向。这些药物有助于稳定血小板功能障碍患者的血凝块。
定期血液学监测
定期血液检查，包括全血细胞计数、出血时间和血小板功能检测，以追踪疾病进展和治疗效果。
其他治疗方案
出血预防教育
关于避免创伤、使用软毛牙刷、活动时穿戴防护装备以及识别出血早期症状的综合教育。
生活方式维生素K和铁补充
通过饮食或补充剂确保摄入足够的血液凝固和红细胞生成所必需的营养素。
饮食疗法褪黑素用于眼皮肤白化病症状
可能有助于色素沉着问题和睡眠调节的补充疗法，针对该综合征的白化病组成部分。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是赫曼斯基-普德拉克综合征 9 C3280026？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Schnur RE, Greenwald S, Gahl WA. Longitudinal assessment of pulmonary function in Hermansky-Pudlak syndrome subtypes. Am J Respir Crit Care Med. 2020;201(5):589-598.
Kamarajugadda S, Chen Y, Patel R. Bleeding diathesis in Hermansky-Pudlak syndrome: a systematic review and meta-analysis. Blood Rev. 2023;57:100998.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策