氨基己糖苷酶C C1840583
一种罕见的酶缺乏症，影响氨基己糖苷酶C，可导致有害物质在细胞内积聚。这会导致严重程度各异的神经系统问题。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
共济失调
(neurologic)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
构音障碍
(neurologic)痉挛状态
(neurologic)眼动失用症
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗惊厥治疗
根据癫痫发作类型和患者特点选择合适的抗惊厥药物进行发作管理。定期监测药物浓度和副作用对最佳发作控制至关重要。
联合用药方案配合定期评估
建议进行积极治疗，并配合医疗服务提供者的定期监测。
神经康复治疗
旨在维持运动功能、改善平衡和预防挛缩的综合物理治疗和作业治疗。治疗重点在于功能性移动能力和日常活动独立性。
其他治疗方案
神经心理学支持
针对发育迟缓、行为问题和情绪适应的认知和行为干预。家庭咨询和心理教育是组成部分。
心理治疗多学科专科监测
由神经内科、遗传学和发育专科进行定期评估，以追踪疾病进展并相应调整管理策略。
监测随访营养支持
根据需要评估饮食状况并进行补充，以解决喂养困难、营养缺乏问题，并维持最佳体重和生长参数。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是己糖胺酶 C C1840583？
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概述药物对比
对比用于治疗氨基己糖苷酶C C1840583的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策