赫什朋病易感性 5 C1970723
一种基因变异，与先天性巨结肠病的易感性相关。这是一种影响结肠神经细胞的罕见疾病，通常通过手术治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
腹胀
胆汁性呕吐
小肠结肠炎
腹痛或恶心
(胃肠)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
慢性便秘
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
胃肠道疾病管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
腹腔镜辅助手术
微创手术方法，切除无神经节细胞段，切口小，恢复快，术后疼痛轻。
其他治疗方案
肠道灌洗方案
定期使用生理盐水进行直肠灌洗，排出粪便，防止嵌塞，保持结肠清洁。
介入操作渗透性泻药
保持水分的粪便软化剂，帮助粪便通过结肠，合理使用时不会产生依赖性。
药物治疗补液和液体管理
增加液体摄入以软化粪便，促进肠道蠕动，降低便秘和嵌塞的风险。
饮食疗法腹部按摩疗法
轻柔的按摩技术，刺激肠蠕动，改善结肠传输时间，缓解腹部不适。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性巨结肠易感性5 C1970723？
请向合格的医疗专业人员咨询有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kessenich CR, Williams MR. Management of Hirschsprung disease: clinical practice guideline. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Patel NV, Thompson LD. Enteric nervous system development and Hirschsprung disease susceptibility. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2021.
Martinez-Fernandez DE, Garcia-Hernandez JM, Santos-Jimenez A. Rectal suction biopsy in diagnosis of Hirschsprung disease: a prospective cohort study. Pediatrics. 2020.
Chen Y, Nakamura I, Kimura S. Genetic variants and Hirschsprung disease risk: systematic review and meta-analysis. Gastroenterology. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策