先天性巨结肠疾病易感性 6 C1969837
一种可能增加先天性巨结肠风险的基因变异，涉及神经细胞在结肠部分缺失，导致肠道功能障碍，通常需要手术治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
腹胀
胆汁性呕吐
小肠结肠炎
腹痛或恶心
(胃肠)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
慢性便秘
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
确定性直肠内拖出术
确定性切除无神经节细胞段，同时保留直肠粘膜和肛门括约肌功能以维持排便控制能力。
胃肠道疾病管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
其他治疗方案
术后影像学监测
定期进行影像学检查，包括造影灌肠和测压，以评估手术效果和功能结果。
监测随访术后营养康复
逐步调整饮食，从清流质过渡到正常饮食，重点摄入高营养密度食物以促进愈合和生长发育。
饮食疗法益生菌补充
引入有益菌以支持肠道微生物组健康，改善术后肠道功能。
补充疗法定时排便习惯
建立规律的每日如厕时间表，以训练肠道功能，防止意外排便或粪便潴留。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Hirschsprung 病易感性 6 C1969837？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Stensrud KJ, Emblem R, Bjornland K. Functional Outcomes After Surgical Treatment for Hirschsprung Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(11):687-695.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策