先天性巨结肠症易感性 C1969836
一种与先天性巨结肠症易感性增加相关的基因变异，先天性巨结肠症是一种神经细胞在结肠内无法正常发育的先天性疾病，通常需要手术治疗
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
腹胀
胆汁性呕吐
小肠结肠炎
腹痛或恶心
(胃肠)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
慢性便秘
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
索瓦直肠内拖出术
一种外科技术，在保留肛门内括约肌的同时，将有神经节的肠管拖过直肠肌袖，以保持肛门节制功能。
胃肠道疾病管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
其他治疗方案
结肠减压术
通过直肠置管或轻柔灌肠对扩张的结肠进行急诊或择期减压，以缓解梗阻。
介入操作软化大便方案
定期使用软化大便药物以维持松软的大便，减少用力排便及肠炎风险。
药物治疗慢性病心理咨询
心理支持，解决焦虑、体像困扰以及应对终身胃肠道疾病的管理策略。
心理治疗规律体力活动
适度的运动方案，以促进肠道蠕动、维持健康体重并支持整体消化功能。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性巨结肠易感性7？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kessmann R, Peterse A, de Jong T. European guidelines for the management of Hirschsprung disease. J Pediatr Surg. 2022.
Amiel J, Lyonnet S, Salomon R. Genetic basis and clinical correlates of Hirschsprung disease. Gastroenterology. 2021.
Borer J, Nguyen L, Garcia H. Prospective evaluation of surgical outcomes in Hirschsprung disease patients. Ann Surg. 2020.
Kessmann R, Muller C, Tanaka K. Long-term outcomes after pull-through surgery for Hirschsprung disease: a systematic review and meta-analysis. Lancet Gastroenterol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策