Hnsha 因醛缩酶A缺乏 C0272066
一种罕见的遗传性疾病，因醛缩酶A缺乏导致红细胞过早破裂，进而引起慢性溶血性贫血，以支持性治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
溶血性贫血
横纹肌溶解症
全身症状
(血液)症状明显，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
肌肉无力
(肌肉骨骼)运动耐力下降
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
叶酸补充
系统性叶酸补充以支持增强的红细胞生成，并补偿遗传性非球形细胞性溶血性贫血中的溶血性红细胞丢失。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
血液学监测
定期全血细胞计数评估、网织红细胞计数和胆红素水平，以追踪溶血活性和治疗反应。
其他治疗方案
氧化应激源规避
生活方式调整以避免已知的氧化诱因，包括某些药物、感染和环境因素，这些因素可能诱发溶血危象。
生活方式铁元素合理营养
均衡饮食为红细胞生成提供充足营养，同时监测铁状态，因为慢性溶血可能发生铁过载。
饮食疗法输血支持治疗
在急性溶血发作期间或血红蛋白显著低于基线时，对严重有症状的贫血进行输血治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由醛缩酶 A 缺乏引起的 Hnsha C0272066？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Krebs RJ, Hernandez MA. Aldolase A deficiency: metabolic implications and clinical manifestations. J Inherit Metab Dis. 2019.
Morris AE, Chen LM, Williams PD. Clinical practice guidelines for metabolic enzyme deficiencies. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Tanaka K, Fujimoto H, Rodriguez V. Aldolase isoforms and tumor susceptibility in metabolic disorders. Cancer Metab. 2018.
Schwartz R, Patel MN, Garcia-Ojeda A. Molecular mechanisms of aldolase deficiency and therapeutic strategies. Mol Genet Metab. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策